Description

Environ un nouveau-né sur 16 000 est affecté par la Phénylcétonurie. Les bébés avec la PCU ont un manque d’un enzyme nommé phénylalanine hydroxylase (PAH), qui est nécessaire pour décomposer un acide aminé essentiel nommé phénylalanine (Phe). Cette substance est retrouvée dans les aliments qui contiennent des protéines. En l’absence de cette enzyme, les niveaux de phénylalanine et autres substances reliées deviennent toxiques et commencent à s’accumuler dans le corps.  Ces substances sont très nocives au système nerveux central et peuvent causer des dommages cérébraux. Ceci peut provoquer un retard mental si l’enfant n’est pas soumis à un régime alimentaire adapté durant les premières années de sa vie. Un dépistage de phénylcétonurie est effectué sur tous les nouveau-nés dans les deux semaines suivant leur naissance. Ce dépistage systématique a entraîné une diminution du nombre de décès dus à la phénylcétonurie.

 

 

Les symptômes

Voici quelques symptômes de la phénylcétonurie :

 

• Une grande proportion des patients atteints de PCU,  (79%, variant selon leur âge), ont des concentrations de phénylalanine dans le sang au-dessus des limites acceptables.

 

• Les enfants et les adultes phénylcétonuriques traités uniquement a l’aide d’une diète peuvent quand meme avoir des symptômes cognitifs, ainsi que des troubles émotifs et comportementaux.

 

• Autant chez les enfants, les adolescents que chez les adultes atteints de PCU et traités  uniquement par régime, des carences en vitamines B6 et B12 de même que des déséquilibres dans la formation des os sont frequents.

 

Si la PCU est non traitée ou détectée, un patient peut avoir les signes et symptômes suivants:

 

• Microcéphalie ou petite taille de tête

• Augmentation de l'activité de l'enfant ou des problèmes de comportement

• Retard mental et de développement

• Mouvements saccadés des jambes et des bras

• Tremblements

• Mouvements anormaux des mains et des bras

• Convulsions ou épilepsie

• Eczéma et éruptions cutanées

• Odeur inhabiltuelle de l'haleine, l'urine et la peau. Cela est dû à l'accumulation inhabituelle de l'acide aminé phénylalanine dans le corps.

 

Le mode de transmission

 

Cette maladie est héréditaire, c’est-à-dire quelle est transmise de génération en génération.  Les deux parents doivent porter le gène défectueux pour faire en sorte que le bébé l’ait lui aussi. Ceci est ce qu’on appelle un trait autosomique récessif.  L’allèle défectueux est récessif, ce qui explique pourquoi la descendance doit être un homozygote récessif afin d’être affecté par la maladie.

 

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