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L'étude de la thérapie génique
et de la phénylcétonurie
Numéro du chromosome
Le gène qui contrôle la fabrication de la PAH est localisé sur le chromosome 12. L’erreur de production de cet enzyme est la cause de la PCU.
Échiquier de Punnett
Pedigree
P
PP
pa
pa
Ppa
P
Ppa
papa
P=allèle dominant en santé
pa=allèle récessif affecté
-
50% de chance que la descendance soient porteur.
-
25% de chance qu'elle soit affecté par la maladie
Mère porteuse
Père porteur
Garçon porteur
Fille affecté
Garçon normal
Fille porteuse
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