Traitement de la phénylcétonurie

 

Le dépistage de la PCU est bien établi au Canada.  Un test nommé le «test de Guthrie» permettant de diagnostiquer la PCU est administré chez tous les nouveau-nés.  On peut traiter cette maladie si on la diagnostique assez tôt.  Le dépistage de la PCU chez un bébé s’agit de deux échantillons de sang au talon quelques jours et une semaine après sa naissance. On détecte la PCU en examinant ces échantillons de sang.  On recherche la présence ou l’absence de Phe dans le sang.  Cela peut indiquer si les gènes de la personne sont normaux.  Si le niveau de Phe dans le sang est normal, le gène doit fonctionner normalement. Par contre, si le taux est anormal, le gène est peut-être défectueux.

 

Une fois diagnostiqué, le bébé doit suivre un régime alimentaire sévère.  Par exemple, il est possible que le bébé ne puisse pas boire le lait maternel ou le lait de vache.  On doit donc remplacer ceux-ci par une substance à base de sérum de bœuf dont on a éliminé la phénylalanine des protéines.  Dès trois mois après sa naissance, on peut établir une évaluation générale cérébrale et nerveuse pour établir les doses de Phe dans le sang.  Si le taux de cet acide aminé est assez bas, on peut envisager un retour progressif à une alimentation normale tout en gardant l’emphase sur les glucides non céréaliers ainsi que les fruits et légumes.  La restriction alimentaire requise ressemble à celles des végétaliens.  L’enfant continuera ce régime jusqu’à l’âge d’environ six ans tout en effectuant des examens réguliers.  À l’âge de six ans, l’enfant sera évalué grâce à un test d’intelligence.  Après cette étape, un retour à une diète normale est souvent possible.  L’approche médicale dépend de la sévérité de la maladie.

 

De plus, une femme qui a souffert de la Phénylcétonurie pendant son enfance mais n’a plus besoin de régime alimentaire spécial doit reprendre tout régime pendant une grossesse.  Ceci améliore les chances que l’enfant ne naisse pas avec la maladie.  Par contre, la femme peut abandonner le régime de nouveau dès l’accouchement.  Si elle a déjà donné naissance a un enfant avec la PCU, ceci augmente les chances de 25% que son prochain l’aura aussi.

 

Plusieurs recherches on été effectuées sur les traitements pharmacologiques possibles.  Par exemple, la thérapie de tétrahydrobioptérine, aussi nommé BH4 est utilisée pour diminuer la quantité de phénylalanine dans le sang, ainsi qu’augmenter la tolérance aux protéines naturelles.  Ce traitement peut avoir de très bons effets s’il est débuté tôt durant le cours de la maladie.  Le BH4 peut parfois permettre aux nouveaux-nés de continuer l’allaitement tout en contrôlant le niveau de Phe.   

 

Malgré la découverte de nouveaux traitements pharmacologiques, le contrôle grâce à l’alimentation demeure le traitement principal de la PCU.  Le traitement alimentaire est maintenant devenu plus sophistiqué afin d’assurer la croissance et le développement normal du patient ainsi que le maintient du régime alimentaire.  Puisque les protéines sont un nutriment essentiel chez l’enfant ainsi que chez l’adulte, la recherche se penche maintenant sur les progrès concernant les substituts ainsi que les nouvelles sources de protéines.  Des améliorations apportées au goût ainsi qu’à l’apparence et la valeur nutritive des substituts de protéines ont aidé à augmenter l’adoption à long terme de la diète de la PCU.